美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的聯(lián)合團隊開發(fā)的一種新的超快速基因組測序方法,可在平均8小時內(nèi)診斷出罕見遺傳疾病,這是標(biāo)準臨床護理領(lǐng)域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關(guān)研究論文日前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

基因組測序可讓科學(xué)家看到病人的完整DNA組成,包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者DNA的疾病至關(guān)重要,一旦醫(yī)生知道了特定的基因突變,他們就可以根據(jù)需要為患者量身定制治療方法。

科學(xué)家們此次設(shè)計的巨型測序方法重新定義了基因診斷的“快速”——最快的診斷在7小時多一點的時間內(nèi)作出。快速診斷意味著患者可以大大減少檢查、住院和痊愈時間,在護理上花費更少。更關(guān)鍵的是,更快的測序依舊能夠保質(zhì)保量。

在不到6個月的時間里,該團隊對12名患者的基因組進行了測序,其中5名患者在大約一天的時間內(nèi)從測序信息中獲得了基因診斷。該團隊的診斷率約為42%,比診斷罕見遺傳疾病的平均診斷率高出約12%。

在其中一個案例中,對患者的基因組進行測序只用了5小時2分鐘,這創(chuàng)造了最快DNA測序技術(shù)的首個吉尼斯世界紀錄。

診斷該病例所用的時間是7小時18分鐘,研究人員所知,這大約是美國拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所保持的基于基因組測序的診斷紀錄(14小時)的一半。

研究團隊首先建造了一臺由48個測序單元組成的機器,可一次性讀取數(shù)萬個DNA字母。為了更快地處理數(shù)據(jù),他們又重新改造了數(shù)據(jù)管道和存儲系統(tǒng)。他們還發(fā)現(xiàn)了一種可將數(shù)據(jù)直接傳輸?shù)皆拼鎯ο到y(tǒng)中的方法,該系統(tǒng)的計算能力足夠強,能實時篩選數(shù)據(jù)。接著,算法獨立地掃描傳入的遺傳密碼,尋找可能導(dǎo)致疾病的錯誤。最終,科學(xué)家們將患者的基因變異與公開記錄的致病變異進行比較完成診斷。

標(biāo)簽： 診斷 8小時