杭+新聞訊 男孩銘銘(化名)的父母這段時間心情如坐過山車：12歲的銘銘查出血糖高到爆表。接著基因檢測發現，其所患糖尿病既不是一型也非二型……醫生介紹，銘銘這種情況僅占兒童糖尿病總發病例數不足5%，且誤診率非常高。

因為平時多吃少動，銘銘12歲身高不到1米6，體重卻如同成人般，有60公斤。“他較胖，可能血糖會高些，但想不到會高到爆表。”銘銘母親說， “而且糖尿病分一型或二型，醫生說都不是……”

2年前暑期，父母因注意到銘銘半個多月來“多飲多食多尿”，便送其去當地醫院。結果檢測報告讓醫生都吃一驚，急診血糖30.74毫摩爾/升。什么意思呢？就是正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩爾/升之間，市售血糖儀的測量上限是33.3毫摩爾/升，因此血糖接近或達到33.3，俗稱爆表。于是，銘銘轉診至省人民醫院兒科。

“除了血糖高，他還有肝功能異常，血脂高，B超顯示重度脂肪肝……”浙江省人民醫院兒科副主任醫師樓江燕說，“糖尿病患兒，我們肯定會詢問，病人是否有糖尿病家族史。了解到患兒父親在25歲時就得了糖尿病，當地醫院診斷為‘一型糖尿病’”。

“考慮到患兒父親的情況，我們分析，患兒會不會是特殊類型糖尿病？就建議做糖尿病基因檢測。基因檢測得一個月出結果，報告出來時，患兒已經出院了。”樓江燕表示，因患兒存在脂肪肝引起的肝功能異常，二甲雙胍不能用，只能用胰島素，一天兩次皮下注射治療。樓江燕在門診

基因檢測顯示，患兒存在ABCC8和KCNJ11基因變異，且均來自父親。據此，父子倆都屬于少見的特殊類型糖尿病(單基因糖尿病)。“這兩個基因90%以上的患兒可以用磺脲類口服治療，就電話告知家屬需來住院，用藥物逐漸代替胰島素治療。不想，因患兒上學及疫情等原因，此事一拖再拖。”樓江燕說。

今年暑假，銘銘在父母陪同下，來到省人民醫院兒科住院，并將胰島素換成口服藥。

樓江燕說，針改藥得循序漸進，有一個過程，不是注射立即停了，光服藥這么簡單。歷時9天的胰島素減完，銘銘只服藥，血糖維持在3.9~7.8毫摩爾/升。

“一瓶口服藥僅3.3元，每天僅吃一片不到，這樣算下來一天不到3分錢，真是太感謝醫生了。”銘銘父親說。

考慮到銘銘父親也是這兩個基因變異，于是樓江燕幫聯系成人內分泌科，也讓他住院，看能否也換成格列本脲口服。據了解，銘銘父親胰島素治療已10余年，胰島素用藥過程經常有低血糖發作，也沒有到醫院定期隨訪，因此也應住院檢查一下。

樓江燕介紹，單基因糖尿病是由于一個或多個缺陷單基因而導致的糖尿病，約占兒童糖尿病總發病例數的1%～4%，迄今已發現40多種單基因糖尿病，主要包括青年發病成人型糖尿病等。

“估計臨床上單基因糖尿病誤診率可達90%：1%的一型糖尿病，其實是單基因糖尿病；45歲以前發病的二型糖尿病，4%~5%是單基因糖尿病。以青年發病成人型糖尿病為例，目前有超過80%的病患沒有得到及時正確的診斷。從確診為糖尿病到被正確診斷為青年發病成人型糖尿病，平均需要10年以上的時間。”樓江燕說。

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